甘肃首例阻断鱼鳞病三代试管宝宝诞生新技术助力一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿
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新技术助力一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿>
医护人员与宝宝（省妇幼保健院供图）
每日甘肃网4月11日讯>据兰州晚报报道 近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。
小兰（化名）2018年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。
据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。
经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。
专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。
兰州日报社全媒体记者 田小东
【来源：每日甘肃】
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试管婴儿诞生记：移植到现在已经有7天了
大家好，从移植到现在已经有7天了，离我可以测试怀孕的二周时间已经过去一半了，说说我近的症状。我这几天发现有一些月经点滴出血，我不仅没有感觉担心，反而非常高兴，因为我知道移植后可能会有这种症状，这意味着胚胎着床了，在里面起一些反应了。
我还没有做早孕测试，因为我想忍住等到2周的时候再做测试。
第一个症状，我感觉明显的是，我的胸部又涨又疼，针扎状的，很刺激的疼痛感，胸部也变大了两个罩杯，我感觉特别疼，睡觉的时候都不敢碰，我只能穿宽松的运动文胸，感觉胸部很重，总是往下垂，变的又大又痛。
第二种：小腹有些隐痛，好像要来大姨妈时候的抽筋。
第三种：我感觉特别饿，总是一直想吃，想吃咸味的东西，所以我就一直吃很多，奶酪饼干，薯片什么的。我很少想吃甜食，正常情况下我更喜欢吃甜食。
第四种：我感觉很浮肿，不知道是药物的作用，还是我吃的太多了，或者两者都有。我感觉我越来越大只，我以前的衣服都感觉小了，我不喜欢穿紧身的衣服了，感觉人们都看着我，我肚子里的宝宝还太小，但是我的肚子却看起来像6个月，不喜欢别人看着我，所以我都穿宽松的。其实都是我自己的心里状态，可能别人都不关注我。
第五种：我特别关注我的皮肤，感觉长了很多的痘痘，感觉自己正在经历青春期，近胡须处的汗毛也变重了，但是没关系，只要宝宝一切正常，变多丑都值得。
还有件事很奇怪，一般来说，如果你吃维生素，你的头发将会变多，生长迅速，是因为荷尔蒙的作用，变多变亮。而我的变的又少又枯，还掉发，不知道什么原因，看起来不太正常。有的人也说她们很困，但是我也不想睡觉，感觉很累很困，但是不想睡着，可以一整晚都醒着。
还有就是我感觉子宫里有点紧张的感觉，但不是痛。很多人都感觉恶心呕吐，但是我没有，只是我特别饿，然后就吃特别多，就有想吐的感觉，但是感觉不是孕吐。
我感觉这些症状都是正面的，积极的，所以我充满了希望。谢谢大家的评论和收看，也祝还在疯狂造人的朋友们好运。
我的下一次视频可能就是我怀孕后的视频，这太疯狂了，大家祝我好运吧。
看看我这满脸的痘痘。。。。啊啊啊！