很多家长带孩子到医院就诊，一听到孩子得了矮小症，需要注射生长激素时，立即就炸了，哪怕孩子长不高也坚决不给孩子用“激素”，基本都是谈“激素”色变，家里的爷爷奶奶尤其如此，对生长激素的误解，已成为影响孩子及时治疗的重要原因，那么到底什么是生长激素？它跟我们平时常见的激素有什么不同？

首先，纠正一个错误观点，

我们日常听到的“激素”并不是指生长激素

，

一般是指性激素和糖皮质激素

。

什么是性激素

？

性激素是由性腺及肾上腺皮质分泌的集中类固醇激素，睾丸主要分泌睾酮，卵巢主要分泌雌二醇和黄体酮，肾上腺皮质主要分泌脱氢异雄酮。在我们日常生活中，一些油炸食品、蔬菜、水果、化妆品、避孕药等会含有这类激素，如果持续摄入或者摄入量过大的话，可能会引起生殖器和性征的提早发育，带来性早熟的危害。

什么是糖皮质激素呢

？

糖皮质激素是由肾上腺皮质分泌的一种类固醇激素。在正常生理情况下，糖皮质激素对人体是有益处的，它对体内营养物质的代谢和多种器官的功能均有重要的调节作用，是维持生命所必需的激素之一，也是临床应用广泛的药物之一。它有特点，它具有很强的抗炎、抗过敏、免疫抑制作用。但有些疾病必需用糖皮质激素长期治疗时，会减慢生长，长期使用会有向心性肥胖的副作用。

那么生长激素到底是什么？

生长激素虽然也叫激素，但无论从来源、化学结构、生理、药理等多方面来说，都跟性激素和糖皮质激素完全不同，也不会产生性激素和糖皮质激素的副作用。生长激素是由人体脑垂体前叶分泌的一种肽类激素，由191个氨基酸组成，分子量为22KD。生长激素通过刺激肝脏等组织产生胰岛素样生长因子（IGF-1）发挥其生理功能，促进骨骼生长，促进机体合成代谢和蛋白质合成，促进脂肪分解，抑制葡萄糖利用。在青春期前，人体的生长发育主要是依靠生长激素和甲状腺素，青春期发育时，生长激素协同性激素，进一步促进身高的快速增长，

如果孩子身体内缺乏生长激素，就会引起生长迟缓，这个时候，就需要补充外源性生长激素

。

生长激素于1958年第一次从人脑垂体提取成功，1987年通过基因工程实现重组人生长激素的合成。在上个世纪八九十年代，也有很多需要长高的患儿，但由于国外进口生长激素昂贵，很多家庭往往承受不起而耽误了治疗，直到1998年，国内上市首支注射用重组人生长激素，从这个时候开始，中国的矮小患儿才开始慢慢接受并承受得起生长激素的治疗，给众多矮小患儿带来的福音与未来。

生长激素临床应用至今已有30余年，除了在儿童生长发育领域，它还应用于辅助生殖、皮肤烧伤、抗衰老等领域。现有的数据表明，生长激素安全性较好，不良反应总体发生率低，生长激素相对来说是一个安全有效的药物，已经帮助成千上万孩子实现长高的梦想。

生长激素是美国食品药品监督管理局（FDA）和中国食品药品监督管理局（CFDA）批准治疗矮小症的唯一有效药品！

什么是生长激素的比活性

比活性（IU/mg）：

每毫克蛋白质的生物学活性单位。

比活性是指单位毫克蛋白质的生物学活性单位，这是重组蛋白质药物不同于化学药的一项重要指标。由于蛋白质的活性不能常规测定，蛋白质空间结构的改变特别是二硫键的错误配对，可影响蛋白质的生物学活性，从而影响蛋白质的药效，比活性可以反映这一情况。例如，人白细胞介素-2的比活性应为107U/mg，如果某批人白细胞介素-2的比活性仅为106U/mg，这就说明这批产品中90%的蛋白质不具有正常的活性或已灭活。进行比活性项目的检测，不仅可以反映产品生产工艺的稳定情况，而且可以比较不同表达体系、不同生产厂家生产同一产品的质量情况。

比活性高说明产品的生产工艺更先进、纯度更高、质量更优，以比活性3.0为最佳。

生长激素是促进人体长高的主要物质，如果生长激素分泌不足，就会造成孩子长不高，那么此时就需要外源补充生长激素来弥补孩子本身分泌不足的那一部分。如果孩子身材矮小或者身高不够理想，就需要带孩子到三甲级医院的内分泌科或者儿保科做一个完整的检查，在医生的指导下进行生长激素治疗，注意选择不含防腐剂（抑菌剂）的生长激素，同时，合理的给孩子搭配以上介绍的饮食和运动，会达到一个理想的效果。

「本文NT的测量按照英国胎儿医学基金会标准进行（超声医师需要经过严格的训练并进行质量控制）。

不同的孕周有不同的正常值超过第99百分位或NT超过2.5mm为异常。NT增厚的常见原因：感染，遗传学异常，结构畸形。需要进一步做相关检查。第二就是系统超声，也就是大家说的大排畸超声，全面排查胎儿有无结构畸形。

二是胎儿染色体非整倍体异常的孕中期(妊娠15-20周+ 6)母体血清学筛查：

通过检测母体血液中甲胎蛋白、雌三醇和游离β-hCG，结合孕妇年龄、体重、孕周计算胎儿患21三体综合征、18 三体综合征及开放性神经管畸形风险。

注意事项：

空腹；超声检查确定孕周；确定抽血当天的体质量。目标疾病染色体病21三体，18三体和开放性神经管畸形。

21三体就是唐氏儿，会有特殊面容，智力低下，生长迟缓，易患白血病等临床表现。

18三体症状比21三体更严重。生后大部分1年内就夭折了，这两种是最常见的染色体病，不能查其他染色体病。

神经管畸形仅能查开放性脊柱裂，隐性的查不出来。唐氏筛查对21三体的检出率70%,18三体85%,开放性神经管畸形85%。

无创DNA及适宜人群有哪些

无创DNA（non-invasive prenatal testing，NIPT）：NIPT筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

适宜孕周为12～22周+6。

具体参考2016年国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。

适宜于以下人群：

非整倍体（主要指21、13、18三体）产前筛查临界高危孕妇（21三体如风险率在1/270-1/1000，18三体1/350-1/1000），有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、出血倾向、RH阴性血孕妇，乙肝、梅毒、艾滋病等感染性疾病）。

不适用人群为：

①孕周12周；

②夫妇一方有明确的染色体异常；

③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

⑤有单基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险；

⑥孕期合并恶性肿瘤；

⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。NIPT检测结果为阳性，应进行介入性产前诊断。

耳聋基因筛查

2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示听力障碍在出生缺陷中占比34%。不少耳聋患儿父母听力是正常的，因为耳聋大部分是常染色体隐性遗传单基因病。父母一个基因突变为携带者，不会有症状，但孩子如果将父母的两个突变都遗传到了，就会出现耳聋。耳聋相关的基因120多种，咱们威海地区做的耳聋基因筛查只查了四个最常见基因，20位点。如果孕妇查出为携带者往往需要丈夫检查，如果双方都是携带，可以做产前诊断，预防生出耳聋儿。

哪些孕妇需要产前诊断

如果产前筛查结果异常，或有其他高危因素则需要产前诊断进行胎儿染色体核型分析。

1、年龄≥35岁(到预产期)。1/260

2、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险。

3、夫妇一方染色体异常。

4、羊水过多或过少（深度20mm或羊水过多深度≥80mm）。

5、产前超声提示胎儿结构异常或有可疑畸形。

6、不良孕产史：2次以上自然流产、死胎、新生儿死亡史；畸胎或智力障碍儿分娩史；染色体异常儿生育史。

7、第二、三代试管婴儿。

8、双胎之一胎儿畸形或消失。

产前诊断常用技术有哪些

羊膜腔穿刺（简称羊穿），是目前最常用的一种产前诊断技术。

不管是需要进行染色体核型分析、染色体微阵列分析，单基因病测序，都可以通过羊膜腔穿刺抽取胎儿羊水以进行检测。针对不同的指征进行不同的检测项目。产前一般是到核型分析和基因芯片，少部分会查单基因病。另外产前诊断有局限性，我们筛查的仅是成百上千种出生缺陷的几种，不能所有的疾病都检查，有许多疾病是查不到的，尤其是功能性疾病，像脑瘫之类。

不少孕妇一提起羊穿就花容失色，担心会发生流产。其实羊膜腔穿刺操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。常在B超监测下用一根很细的穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水的以检测胎儿的相关检测。

羊水主要是胎儿的尿，抽取少量羊水对胎儿不会造成不良影响。穿刺的部位离胎儿很远，伤害到胎儿的机会很小。而且穿刺入宫腔后针芯很快就会拿出来，仅有塑料管在里面，这个是损伤不到胎儿的。少数情况下可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫收缩、感染等并发症。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。

产前诊断能查什么疾病

1、染色体疾病；

2、基因组疾病；

3、单基因病不常规检测。